遗传载体筛选
什么是携带者筛查？
携带者筛查是一种血液测试基因（DNA），调查是否有（携带）隐性基因的变化，也被称为突变 - 可能会导致你的孩子某些严重的遗传性疾病。在俄勒冈生育医学中心，我们为所有接受生育治疗的患者提供基因携带者筛查。所有的基因筛查是可选的，我们鼓励病人作出明智的决定
什么是隐性遗传？
基因是以特定的方式从我们的亲生父母遗传而来的。遗传的基本模式之一是常染色体隐性遗传。常染色体是指男性和女性平等携带这些基因。要发展成隐性遗传问题，您必须遗传同一个基因两个拷贝的基因突变 - 一个来自您的生母，一个来自您的生父。如果你只有一个隐性突变，那么你就是这个病的携带者，但通常没有体征或症状。如果您是携带者，如果您的生育伙伴恰好是完全相同疾病的携带者，您的孩子就有得这种病的风险。如果您和您的生育伙伴是相同问题的携带者，那么您的每个后代都会有¼（25％）的几率发生这种情况。
常染色体隐性遗传
携带者的精子
携带者的卵子
非携带者
携带者
患病者
我能从遗传疾病基因携带者筛查中知道什么?
在遗传疾病基因携带者筛查中，你的DNA被测试一定数量的遗传疾病基因的突变。虽然携带者筛查不会识别所有遗传疾病的所有携带者，但通过同时筛查许多基因并使用最敏感的技术，许多携带者将被识别出来。在ORM，我们所筛查的病人中30 - 50%的患者查出至少是一种遗传性疾病基因的携带者, 但只有1 - 2%的夫妇或生殖伴侣 (准父母+精子捐赠者或卵子捐赠者) 查出是同一种遗传性疾病基因携带者并且有25%的机率他们的孩子会遗传。
为什么携带者筛查是不育治疗的一部分？
对于大多数有孩子的夫妇，不幸的是怀孕以前医生不提供遗传携带者筛查。但怀孕之前测试使得我们有机会与您讨论预防遗传性疾病的方案，而不是在怀孕期间或宝宝出生后应付这种情况。
携带者测试推荐测试哪些遗传疾病?
美国妇产科学院（ACG）和美国医学遗传学学院（ACMG）建议，根据其种族背景，为患者提供特定的少数基因疾病携带者筛查。这些包括囊性纤维化，脊髓性肌萎缩，血红蛋白病，泰萨克斯病等，其它的取决于您的祖先。虽然我们遵循这些建议，我们还为我们的患者提供扩大的携带者筛查
什么是扩大的携带者筛查？
扩大的携带者筛查是指一次测试同时筛查大量的（一般100个或更多）遗传疾病。有数以千计的稀有遗传疾病，甚至扩大的携带者筛查也不能筛选所有这些疾病。即便如此，你可能会考虑扩大的携带者筛查代而不是局限在美国妇产科学院（ACG）和美国医学遗传学学院（ACMG）推荐的那些， 原因如下：
- 怀孕前你可能需要尽可能多的信息；
- 以这种方式进行测试往往比做多个单独的基因测试更经济实惠；
- 日益增长的种族和遗传多样性使我们根据您的种族背景提供适当的遗传筛查更难。
俄勒冈生殖医学中心使用哪个实验室？对哪些确切的基因/疾病进行测试？
我们使用Counsyl实验室的家庭准备筛查。在 这里. 在这里可以找到测试的各种各样的遗传疾病。单子上的一些疾病要么无法治疗，要么是慢性的，需要终身护理，而其它的可以在生命的早期进行治疗。另外的其它导致智力残疾。还有一些严重性的范围较大，他们的影响可能很难预测。Counsyl已免费提供电话遗传咨询，如果检查发现你是一个携带者我们强烈推荐你做这次咨询以解释你的结果
Counsyl提供一个视频，解释更多关于常染色体隐性遗传和携带者筛查。
如果我或我的生殖伴侣或捐赠者查出是遗传性疾病携带者怎么办？
如果你查出是一个携带者，你可能会感到惊讶;最常见的是，携带者没有任何家庭成员受到他们携带的疾病的影响。携带者一般健康，预计不会患有它们携带的疾病的症状，尽管有一些例外。了解您携带的特定疾病，并确定您是否对这一点有担心和顾虑。大多数筛查结果为阳性的人如果他（她）们的生育伴侣还没查的话希望他（她）也做筛查。在俄勒冈生殖医学中心，如果发现是疾病携带者（或其卵子或精子提供者是携带者），那么每个人都必须参与 遗传咨询 因为这些信息对您的家人和您的孩子有重要的影响。 俄勒冈生殖医学中心强烈建议在在任何生育治疗开始之前，生育伴侣双方完成所有可能的携带者检查及就这些结果进行遗传咨询。
如果我和我的伴侣查出同一个基因呈阳性怎么办？
如果你和你的生育伙伴都是同一种遗传疾病的携带者，一般来说你有25%的机会生育患有这种疾病的孩子。你应该与遗传咨询师会面，以帮助理解测试结果和导致筛选呈阳性的疾病。如果适当的话，咨询师将讨论你的选择以降低您的孩子得所查出的特定疾病的几率。例如，试管受精的移植前遗传学诊断可以在胚胎移植到子宫之前进行测试，以减少受影响的孩子的风险。你也可以选择在怀孕期间对胎儿进行基因测试，测试出生后的婴儿，或者根本不进行测试。也可以考虑测试卵子或精子提供者。
如果我是携带者而我的生育伴侣不是，怎么办？
在大多数情况下，如果一个伴侣是携带者，另一个基因检测结果为阴性，有一个受影响的孩子的风险是相当低的。然而，这是非常重要的，了解伴侣测试为阴性的准确性的（见 一个正常的携带者测试结果告诉我吗?)
一个携带者测试为正常的结果告诉我什么？
一般来说，阴性（正常的）结果意味着是特定疾病携带者的几率非常低。然而它并不能确定地说某人不是携带者。携带者的准确性受DNA测试技术的影响；一个人的种族背景；是否有家族病史。特定的剩余携带者风险（即使在正常结果之后仍然有可能是携带者）。由于Counsyl测试不确定每一个携带者，一个已知的携带者可能会希望他们的伴侣或卵子/精子提供者通过其它实验室进行额外的DNA筛选以达到可能的最高精确度
我家没有人有遗传疾病或出生缺陷。我还需要携带者筛选吗？
事实上绝大多数人知道他们是遗传性疾病的携带者没有这种疾病的亲戚;在他们获知阳性结果前通常从未听说过这种疾病。隐性基因可以在家庭中保留几代，因为通常生殖夫妇的两个成员都必须是携带者才能使疾病出现在家庭中。
如果我确有隐性疾病的家族史怎么办？
如果您的家人有任何疑似遗传疾病或已知是遗传疾病携带者，您应该在遗传筛选之前进行遗传咨询。不是所有的遗传筛选都是平等的：可能有必要使用特定的遗传实验室测试，以便为您家庭中已经看到的病症提供准确的测试。我们的遗传咨询师可以讨论您的具体家族史，帮助确定是否需要测试，哪个测试是您适合您的测试。
