供体卵和基因组学
使用基因组学支持健康的结果
在俄勒冈生殖医学中心，我们为此感到自豪：我们承诺使用最新的基因组技术与我们的基因咨询团队的临床专业知识相结合对捐助者进行全面筛选。请参阅我们的主页 俄勒冈生殖医学中心捐助页 了解我们捐助计划的背景资料。
俄勒冈生殖医学中心认识到对供卵者两个非常不同的、但互补的遗传筛查策略的重要性：（1）遗传携带者筛选，和（2）评估捐赠者的家族史。每种都提供了不能被另一种方式发现的遗传风险的基本信息。胚胎被创建后，全面染色体筛查可以给我们提供胚胎的健康和可用性有价值的信息。
携带者筛查
俄勒冈生殖医学中心的不同之处：
匹配前做遗传携带者筛选
所有的俄勒冈生殖医学中心卵子捐献者在他们进入我们的捐赠者数据库之前都做过携带者筛选。在大多数情况下，隐性疾病携带者仍有资格成为卵子捐献者。但是，从一开始就有捐赠者的携带者筛查结果可以避免后来发现与捐献者是相同疾病的携带者相同导致匹配被取消。提前携带者筛选也由于她的携带者筛选结果降低了您将与捐赠者后来确定为不合格的机会。捐助者申请人的隐性遗传病关乎个人健康风险或X-连锁的遗传疾病，由于遗传给后代的健康风险增加被排除在俄勒冈生殖医学中心捐助者之外。
家庭史基因咨询
我们所做的
- 所有的卵子捐赠申请人完成一个详细的家族史调查表, 由捐赠者的接收协调员审查。首先用一套严格的排除标准排除具有显著的个人或家族病史的一些严重的健康状况、出生缺陷和精神疾病的卵子捐赠者。
- 根据家族病史，虽然每个人某些健康问题有较高的风险，俄勒冈生殖医学中心致力于减少捐赠者的后代遗传性疾病的风险和严重的健康问题。因此，卵子捐赠者通过最初的排除标准后与俄勒冈生殖医学中心内部 认证的遗传顾问 的遗传顾问有一个30 分钟的咨询，详细审查他们的家族史。遗传顾问获得完整的三代家族史，紧接着澄清诊断、发病年龄、环境因素和潜在的家庭内发生模式。遗传咨询是训练有素的专业评估， 他们评估家族是否存在重大遗传性疾病（例如常染色体显性遗传疾病）(5) ，在问卷调查中因为疾病可能在一个家庭中有不同的特点和程度不同可能会被忽略。遗传顾问还将评估是否存在常见的健康问题与家族/遗传成分关系，如心脏病，癌症，糖尿病和精神疾病。 根据美国生殖医学会对配子供体筛查的建议，我们制定了自己的供体排除标准。
- 一旦卵子捐赠者已正式接受为俄勒冈生殖医学中心捐赠者，遗传顾问完成一个全面的遗传信息和家谱[GIFT]摘要。这个评估可以帮助你解释捐赠者的家族史中存在的遗传风险，这可能对你的捐赠者选择过程有帮助。重要的是，遗传信息和家谱总结还提供了一个记录捐赠者的家庭医疗历史，最终可以与您的孩子和他们的医疗保健提供者分享以备未来适当的医疗保健和筛选。
俄勒冈生殖医学中心的不同之处
为什么遗传顾问的审查很重要？
俄勒冈生殖医学中心回顾了400多个卵子捐赠者申请后发现我们的基因顾问咨询挖掘出超过50%的卵子捐赠者的申请人挖出新的家族病史信息（以前没有在筛选问卷提到的健康问题或诊断）。在超过30%的病例中，新的信息与捐赠者的遗传后代的风险增加，从而产生健康问题，然后这些捐助者中的许多人被排除在捐赠者之外。重要的是要记住，彻底的家族史发现的绝大多数的问题抽血做的遗传疾病携带者筛选没有检测到。全面的家庭历史审查是俄勒冈生殖医学中心的一个独特的服务，大多数捐助机构根本不提供。
基因咨询后俄勒冈生殖医学中心的捐献者简介更新
33% 无变化
67%发现新信息
44% 添加到家谱
19% 风险增加包括在遗传信息和家谱
13% 风险增加资格取消
23% 人口变化
捐赠卵子形成的胚胎的综合染色体筛选
如果你使用捐赠的卵子来开始你的家庭， 我们对你的胚胎将提供全面染色体筛选（CCS） 采用最先进的技术下一代测序技术在我们的内部的NGS实验室进行。虽然年龄稍大妇女的卵子产生的胚胎染色体的问题最常见，在俄勒冈生殖医学中心我们发现捐赠的卵子（年龄21-29）产生的胚胎做全面染色体筛选发现每3个里面有1个有染色体异常。染色体问题由于是随机出现，这些胚胎将不能发育为一个健康的婴儿。使用全面染色体筛选选择最佳的胚胎进行移植将在某些情况下提高怀孕率、减少流产的机会发生，并减少婴儿有染色体疾病，如唐氏综合症。在俄勒冈生殖医学中心超过90%的捐赠卵子做试管的患者现在选择做全面染色体筛选与冷冻胚胎移植。
脚注
1. 隐性遗传
我们通常每个基因有两份拷贝，一份来自卵子提供者，另一份来自精子提供者。隐性遗传疾病携带者在特定基因的一个拷贝上有突变，导致基因不能正常工作。然而，由于该基因的另一个拷贝工作良好，携带者通常是健康的，没有障碍的迹象。如果有人继承了同一基因的两个非工作拷贝，他们可能有遗传病。如果卵子供体和精子提供者是同一基因突变的携带者，那么由于隐性遗传，后代有25%的机会发生这种疾病 返回原文 
3. 基因
基因是一系列的指令，通过编码重要的蛋白质和酶来影响和指导发育、健康和外观。基因由DNA组成，代代相传。人们认为人类大约有20，000个基因。有时基因会有拼写错误或突变，这些基因改变了蛋白质的类型，或者完全阻止了蛋白质的产生。基因突变会影响正常的健康和发育 返回原文
4. 染色体
染色体是细胞内成包的基因或DNA。人类每个细胞通常有46个染色体；23来自精子细胞和23来自卵子细胞。前22对染色体是由数字，1到22，而最后一对反映胚胎性别：XX为女性，XY为男性。 返回原文
